Генетичен тест за наследствена непоносимост към фруктоза в Геномен център и лаборатория Геника!
Генетичен тест
Наследствена непоносимост към фруктоза
189.13€
Плати отложено без оскъпяване
-
450.00 лв. 230.08 €стойност
-
18%отстъпка
- 00:00:00
- 7 закупени
Описание:
Самостоятелна Медико-Диагностична Лаборатория „Геномен Център България“ АД и Генетична Медико-Диагностична Лаборатория „Геника“ ООД са специализирани в ДНК и РНК диагностиката на генетични и инфекциозни заболявания в България. В извършването на този вид диагностика участват високо квалифицирани специалисти със степен „доктор на науките“ и „доктор“ в областта на молекулярната биология, генетика, цитогенетика, имунология, биохимия и андрология. Екипът включва и млади специализанти, докторанти и дипломанти. Централният клон на СМДЛ „Геномен Център България“ АД и Генетична Медико-Диагностична Лаборатория „Геника“ се намира в София, но има регистрирани клонове също така във Варна,Бургас и Пловдив, които покриват цялата страна.
Офертата включва:
- Генетичен тест за наследствена непоносимост към фруктоза
УСЛОВИЯ НА ОФЕРТАТА:
- Валидност на ваучера: до 31.05.2018г.
- Необходимо е предварително записване на час, поне един ден по-рано, на телефон: 0882/724 204
- При неявяване в записан от клиента час, ваучерът се анулира и сумата по него не се възстановява
- Промяна или отмяна на записан час се прави еднократно и поне един ден по-рано, при повторно неявяване ваучерът се анулира и сумата по него не се възстановява
- При закъснение за записан час повече от 15 минути, часът се губи и сумата по ваучера не се възстановява
- Необходимо е да представите разпечатан Вашия ваучер преди извършване на процедурата
- Всеки може да закупи неограничен брой ваучери за себе си и за подарък
- От актуалната промоция може да се възползвате само чрез закупуване на ваучер от Deals.bg
- Всички условия на Травел Дийлс
Какво представлява наследствената непоносимост към фруктоза (HFI)?
Наследствената непоносимост към фруктоза е генетично заболяване свързано с дефицит на ензима алдолаза B, при което се наблюдава нарушен метаболизъм на фруктозата. Причинява се от генетични изменения в ALDOB гена, които водят до намалена функция на ензима. Засегнатите лица са асимптоматични, докато не започнат прием на фруктоза, захароза или сорбитол. При приема на фруктоза и липсата на функционална алдолаза B се увреждат чернодробните клетки и с течение на времето те умират. Продуктите от разграждането на фруктозата са необходими за поддържане на енергийния баланс и нивата на кръвната захар, която при HFI спада. Комбинацията от намалената клетъчна енергия, ниски нива на кръвна захар и смъртта на чернодробните клетки води до специфичните характеристики на заболяването.
Каква е клиничната симптоматика при HFI?
Ранните симптоми на непоносимост към фруктоза са сходни с тези на галактоземия, а късните симптоми са свързани повече с чернодробно заболяване. Възможно е засегнатите хора в ранна детска възраст да имат изоставане в растежа и теглото. Симптомите на HFI могат да включват: сънливост, раздразнителност, гадене, повръщане, конвулсии, хипогликемия, жълтеница, кръвоизливи, хепатомегалия, хиперурикемия, цироза и бъбречна недостатъчност.
Какво се препоръчва при HFI?
Наследствената непоносимост към фруктоза може да бъде лека или тежка.
При леките форми, диета с избягване на фруктозата и захарозата помага в ранните етапи на заболяването, а при тежките форми се развива чернодробно заболяване. Важно е да се постави навременна диагноза, да се определи дали функцията на ензима е нарушена и да се наложи строга диета, ограничаваща приема на фруктоза. За двойки с фамилна анамнеза за наследствена непоносимост към фруктоза, които планират бременност, е важно провеждане на генетична консултация.
HFI не трябва да се бърка със състояние, наречено фруктозна малабсорбция, при което клетките на червата не могат да абсорбират нормално фруктоза, което води до подуване, диария или запек, метеоризъм и коремна болка.
Защо да си направим генетично изследване за HFI?
Изследването е необходимо при съмнение за фруктозна непоносимост. Генетичният анализ в полза на заболяването дава възможност да се избегне инвазивна чернодробна биопсия. Генетичното изследване открива рисковите пациенти, носители на конкретна мутация и дава възможност за навременна терапия и превенция.
Материал за изследване: 6ml венозна кръв
Продължителност на анализа: 5 работни дни
Необходимо е попълнено и подписано информирано съгласие за генетично изследване
ВАЖНО!
Може да се възползвате от актуалната промоция само чрез закупуване на ваучер от Deals.bg. Неизползван в срок ваучер се счита за невалиден и сумата по него не се възстановява!
Въпроси и отговори:
Подобни оферти
-
Направете си скриниг пакет TORCH (разширен) в СМДЛ Кандиларов-10%
Лаборатории Кандиларов
178.00 лв. 91.01 € -
Пакет изследване на витамини В1, В2 и В6 от Лаборатории Кандиларов-9%
Лаборатории Кандиларов
127.00 лв. 64.93 € -
Пакет изследване на щитовидната жлеза: TSH, FT4, MAT, TAT, TRAB от СМДЛ Кандиларов-16%
Лаборатории Кандиларов
90.00 лв. 46.02 € -
Изследване на хормони, свързани със състоянието на кожата в СМДЛ Кандиларов-19%
Лаборатории Кандиларов
120.00 лв. 61.35 € -
Кръвен тест за гастро панел в Лаборатории Кандиларов
Лаборатории Кандиларов
115.00 лв. 58.80 € -
Изследване на пълна кръвна картина и биохимични показатели в Лаборатории Кандиларов-42%
Лаборатории Кандиларов
32.00 лв. 16.36 € -
Перфектното тяло! Кавитация на две зони по избор в Салон за красота Вили-34%
Салон за красота "Вили"
19.90 лв. 10.17 € -
Солна стая за дете или възрастен в Салон за красота Женско царство-49%
Женско царство.
5.10 лв. 2.61 € -
Лазерно лечение на гъбички по ноктите + медикамент в Салон за красота Вили
Салон за красота "Вили"
10.90 лв. 5.57 € -
За щитовидна жлеза! Изследване на TSH, FT4 и FT3, Лаборатории Кандиларов
Лаборатории Кандиларов
25.00 лв. 12.78 € -
За идеална фигура! Комбинирана терапия кавитация, RF, масаж в Салон Вили-61%
Салон за красота "Вили"
45.00 лв. 23.01 € -
Изследване на витамин D Total в Лаборатории Кандиларов
Лаборатории Кандиларов
24.00 лв. 12.27 €
Описание:
Самостоятелна Медико-Диагностична Лаборатория „Геномен Център България“ АД и Генетична Медико-Диагностична Лаборатория „Геника“ ООД са специализирани в ДНК и РНК диагностиката на генетични и инфекциозни заболявания в България. В извършването на този вид диагностика участват високо квалифицирани специалисти със степен „доктор на науките“ и „доктор“ в областта на молекулярната биология, генетика, цитогенетика, имунология, биохимия и андрология. Екипът включва и млади специализанти, докторанти и дипломанти. Централният клон на СМДЛ „Геномен Център България“ АД и Генетична Медико-Диагностична Лаборатория „Геника“ се намира в София, но има регистрирани клонове също така във Варна,Бургас и Пловдив, които покриват цялата страна.
Офертата включва:
- • Генетичен тест за наследствена непоносимост към фруктоза
УСЛОВИЯ НА ОФЕРТАТА:
- • Валидност на ваучера: до 31.05.2018г.
- • Необходимо е предварително записване на час, поне един ден по-рано, на телефон: 0882/724 204
- • При неявяване в записан от клиента час, ваучерът се анулира и сумата по него не се възстановява
- • Промяна или отмяна на записан час се прави еднократно и поне един ден по-рано, при повторно неявяване ваучерът се анулира и сумата по него не се възстановява
- • При закъснение за записан час повече от 15 минути, часът се губи и сумата по ваучера не се възстановява
- • Необходимо е да представите разпечатан Вашия ваучер преди извършване на процедурата
- • Всеки може да закупи неограничен брой ваучери за себе си и за подарък
- • От актуалната промоция може да се възползвате само чрез закупуване на ваучер от Deals.bg
- • Всички условия на Травел Дийлс
Какво представлява наследствената непоносимост към фруктоза (HFI)?
Наследствената непоносимост към фруктоза е генетично заболяване свързано с дефицит на ензима алдолаза B, при което се наблюдава нарушен метаболизъм на фруктозата. Причинява се от генетични изменения в ALDOB гена, които водят до намалена функция на ензима. Засегнатите лица са асимптоматични, докато не започнат прием на фруктоза, захароза или сорбитол. При приема на фруктоза и липсата на функционална алдолаза B се увреждат чернодробните клетки и с течение на времето те умират. Продуктите от разграждането на фруктозата са необходими за поддържане на енергийния баланс и нивата на кръвната захар, която при HFI спада. Комбинацията от намалената клетъчна енергия, ниски нива на кръвна захар и смъртта на чернодробните клетки води до специфичните характеристики на заболяването.
Каква е клиничната симптоматика при HFI?
Ранните симптоми на непоносимост към фруктоза са сходни с тези на галактоземия, а късните симптоми са свързани повече с чернодробно заболяване. Възможно е засегнатите хора в ранна детска възраст да имат изоставане в растежа и теглото. Симптомите на HFI могат да включват: сънливост, раздразнителност, гадене, повръщане, конвулсии, хипогликемия, жълтеница, кръвоизливи, хепатомегалия, хиперурикемия, цироза и бъбречна недостатъчност.
Какво се препоръчва при HFI?
Наследствената непоносимост към фруктоза може да бъде лека или тежка.
При леките форми, диета с избягване на фруктозата и захарозата помага в ранните етапи на заболяването, а при тежките форми се развива чернодробно заболяване. Важно е да се постави навременна диагноза, да се определи дали функцията на ензима е нарушена и да се наложи строга диета, ограничаваща приема на фруктоза. За двойки с фамилна анамнеза за наследствена непоносимост към фруктоза, които планират бременност, е важно провеждане на генетична консултация.
HFI не трябва да се бърка със състояние, наречено фруктозна малабсорбция, при което клетките на червата не могат да абсорбират нормално фруктоза, което води до подуване, диария или запек, метеоризъм и коремна болка.
Защо да си направим генетично изследване за HFI?
Изследването е необходимо при съмнение за фруктозна непоносимост. Генетичният анализ в полза на заболяването дава възможност да се избегне инвазивна чернодробна биопсия. Генетичното изследване открива рисковите пациенти, носители на конкретна мутация и дава възможност за навременна терапия и превенция.
Материал за изследване: 6ml венозна кръв
Продължителност на анализа: 5 работни дни
Необходимо е попълнено и подписано информирано съгласие за генетично изследване
ВАЖНО!
Може да се възползвате от актуалната промоция само чрез закупуване на ваучер от Deals.bg. Неизползван в срок ваучер се счита за невалиден и сумата по него не се възстановява!
За Геномен център и лаборатория Геника:
- Геномен център и лаборатория Геника
- София, ул. Ами Буе 84-86, ет. 2
- 0882/724 204
- Понеделник - петък: от 9:00 до 19:00ч.; събота: от 10:00 до 16:00ч.
Подобни оферти
-
Направете си скриниг пакет TORCH (разширен) в СМДЛ Кандиларов-10%
Лаборатории Кандиларов
178.00 лв. 91.01 € -
Пакет изследване на витамини В1, В2 и В6 от Лаборатории Кандиларов-9%
Лаборатории Кандиларов
127.00 лв. 64.93 € -
Пакет изследване на щитовидната жлеза: TSH, FT4, MAT, TAT, TRAB от СМДЛ Кандиларов-16%
Лаборатории Кандиларов
90.00 лв. 46.02 € -
Изследване на хормони, свързани със състоянието на кожата в СМДЛ Кандиларов-19%
Лаборатории Кандиларов
120.00 лв. 61.35 € -
Кръвен тест за гастро панел в Лаборатории Кандиларов
Лаборатории Кандиларов
115.00 лв. 58.80 € -
Изследване на пълна кръвна картина и биохимични показатели в Лаборатории Кандиларов-42%
Лаборатории Кандиларов
32.00 лв. 16.36 € -
Перфектното тяло! Кавитация на две зони по избор в Салон за красота Вили-34%
Салон за красота "Вили"
19.90 лв. 10.17 € -
Солна стая за дете или възрастен в Салон за красота Женско царство-49%
Женско царство.
5.10 лв. 2.61 € -
Лазерно лечение на гъбички по ноктите + медикамент в Салон за красота Вили
Салон за красота "Вили"
10.90 лв. 5.57 € -
За щитовидна жлеза! Изследване на TSH, FT4 и FT3, Лаборатории Кандиларов
Лаборатории Кандиларов
25.00 лв. 12.78 € -
За идеална фигура! Комбинирана терапия кавитация, RF, масаж в Салон Вили-61%
Салон за красота "Вили"
45.00 лв. 23.01 € -
Изследване на витамин D Total в Лаборатории Кандиларов
Лаборатории Кандиларов
24.00 лв. 12.27 €